Μεθοδος

Αντιπηκτικό

Αναγκαιότητα

Ανοσοφαινότυπος

EDTA/Heparin

Υποχρεωτικός

Καρυοτυπική Ανάλυση

Heparin

Επικουρική

FISH

EDTA

Όχι

Μοριακές

EDTA/Heparin

Υποχρεωτικές

Ανοσοφαινότυπος

Η σταδοιοποίηση στο αίμα με ανοσοφαινότυπο οδηγεί στις ακόλουθες παραμέτρους (Olsen et al. 2022):

  • B0: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- <250/µL κύτταρα.
  • B1: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- μεταξύ 250/µL και 1000/µL κύτταρα.
  • B2: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- >1000/µL κύτταρα.

Η μελέτη των TRBC1 και TRBC2 υποδεικνύει την μονοτυπικότητα του ύποπτου πληθυσμού, ενώ η έκφραση του CD164 ενισχύει την διάγνωση.

Συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

  • Τρισωμία 7: Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στο σύνδρομο Sezary, που εμφανίζεται σε περίπου 50% των περιπτώσεων. Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου και μειωμένη επιβίωση.
  • Τρισωμία 8: Εμφανίζεται σε περίπου 10-20% των περιπτώσεων. Συνδέεται με πιο ευνοϊκή πρόγνωση σε σύγκριση με την τρισωμία 7.
  • Διπλασιασμός του Χ χρωμοσώματος: Εμφανίζεται σε περίπου 5% των περιπτώσεων, κυρίως σε άνδρες. Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου.
  • Διαφορετικές αντιμεταθέσεις: Μπορεί να εμφανιστούν σε μικρότερο ποσοστό ασθενών. Η κλινική σημασία τους εξαρτάται από την έκταση και τη θέση της χρωμοσωμικής αλλαγής.

Σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

  • Τρισωμία 5: Συνδέεται με πολύ κακή πρόγνωση.
  • Τρισωμία 9: Συνδέεται με επιθετική πορεία της νόσου και μειωμένη επιβίωση.
  • Τρισωμία 22: Συνδέεται με πιο ευνοϊκή πρόγνωση.
  • Μονοσωμία 7: Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου.

Μοριακή γενετική

TCRβ