Μεθοδος |
Αντιπηκτικό |
Αναγκαιότητα |
Ανοσοφαινότυπος |
EDTA/Heparin |
Υποχρεωτικός |
Καρυοτυπική Ανάλυση |
Heparin |
Επικουρική |
FISH |
EDTA |
Όχι |
Μοριακές |
EDTA/Heparin |
Υποχρεωτικές |
Ανοσοφαινότυπος
Η σταδοιοποίηση στο αίμα με ανοσοφαινότυπο οδηγεί στις ακόλουθες παραμέτρους (Olsen et al. 2022):
- B0: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- <250/µL κύτταρα.
- B1: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- μεταξύ 250/µL και 1000/µL κύτταρα.
- B2: Απόλυτες τιμές CD4+CD7- ή CD4+CD26- >1000/µL κύτταρα.
Η μελέτη των TRBC1 και TRBC2 υποδεικνύει την μονοτυπικότητα του ύποπτου πληθυσμού, ενώ η έκφραση του CD164 ενισχύει την διάγνωση.
Συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
- Τρισωμία 7: Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στο σύνδρομο Sezary, που εμφανίζεται σε περίπου 50% των περιπτώσεων. Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου και μειωμένη επιβίωση.
- Τρισωμία 8: Εμφανίζεται σε περίπου 10-20% των περιπτώσεων. Συνδέεται με πιο ευνοϊκή πρόγνωση σε σύγκριση με την τρισωμία 7.
- Διπλασιασμός του Χ χρωμοσώματος: Εμφανίζεται σε περίπου 5% των περιπτώσεων, κυρίως σε άνδρες. Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου.
- Διαφορετικές αντιμεταθέσεις: Μπορεί να εμφανιστούν σε μικρότερο ποσοστό ασθενών. Η κλινική σημασία τους εξαρτάται από την έκταση και τη θέση της χρωμοσωμικής αλλαγής.
Σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
- Τρισωμία 5: Συνδέεται με πολύ κακή πρόγνωση.
- Τρισωμία 9: Συνδέεται με επιθετική πορεία της νόσου και μειωμένη επιβίωση.
- Τρισωμία 22: Συνδέεται με πιο ευνοϊκή πρόγνωση.
- Μονοσωμία 7: Συνδέεται με πιο επιθετική πορεία της νόσου.
Μοριακή γενετική
TCRβ