Μεθοδος |
Αντιπηκτικό |
Αναγκαιότητα |
Ανοσοφαινότυπος |
EDTA/Heparin |
Επικουρικός |
Καρυοτυπική Ανάλυση |
Heparin |
Υποχρεωτική |
FISH |
EDTA |
Επικουρική |
Μοριακές |
EDTA/Heparin |
Υποχρεωτικές |
Χρωμοσωμική ανάλυση
Παθολογικός καρυότυπος απαντά στο 30-40% των περιπτώσεων, με την τρισωμία 8 να αποτελεί την πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία. Άλλες επαναλαμβανόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τη μονοσωμία 7, ή την έλλειψη 7q, το ισοχρωμόσωμα 17, και την απώλεια του Y χρωμοσώματος. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί σύμπλοκος καρυότυπος (Meggendorfer et al. 2018, WHO 2022, Patnaik & Tefferi 2023).
Μοριακή γενετική
Η μοριακή γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην ανίχνευση κοινών μεταλλάξεων στα MDS/MPN-N, που συνοψίζονται στην Εικόνα 1. Ενώ τα γονίδια ASXL1, TET2, και SRSF2 ανευρίσκονται πιο συχνά μεταλλαγμένα, αλλά υπάρχουν και σε άλλα μυελοδυσπλαστικά/μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, η παρουσία μεταλλάξεων στο SETBP1 ή/και στο ETNK1 υποστηρίζει τη διάγνωση MDS/MPN-N (Meggendorfer et al. 2013, Piazza et al. 2013, Zoi & Cross 2015, Meggendorfer et al. 2018). Μεταλλάξεις στα γονίδια ASXL1 και SETBP1 σχετίζονται με δυσμενή πρόγνωση (Meggendorfer et al. 2013, Zoi & Cross 2015). Διαφορική διάγνωση από τη χρονία ουδετεροφιλική λευχαιμία (CNL) απαιτείται επί παρουσίας μετάλλαξης στο CSF3R γονίδιο (WHO 2022). Οι μεταλλάξεις στα γονίδια CSF3R και JAK2 συγχρόνως επιτρέπουν στοχευμένη θεραπεία.
Εικόνα 1: Επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις στην aCML (modeled according to Meggendorfer et al. 2018)