Μεθοδος

Αντιπηκτικό

Αναγκαιότητα

Ανοσοφαινότυπος

EDTA/Heparin

Επικουρικός

Καρυοτυπική Ανάλυση

Heparin

Υποχρεωτική

FISH

EDTA

Επικουρική

Μοριακές

EDTA/Heparin

Υποχρεωτικές

 Χρωμοσωμική ανάλυση

Παθολογικός καρυότυπος απαντά στο 30-40% των περιπτώσεων, με την τρισωμία 8 να αποτελεί την πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία. Άλλες επαναλαμβανόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τη μονοσωμία 7, ή την έλλειψη 7q, το ισοχρωμόσωμα 17, και την απώλεια του Y χρωμοσώματος. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί σύμπλοκος καρυότυπος (Meggendorfer et al. 2018, WHO 2022, Patnaik & Tefferi 2023).

Μοριακή γενετική

Η μοριακή γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην ανίχνευση κοινών μεταλλάξεων στα MDS/MPN-N, που συνοψίζονται στην Εικόνα 1. Ενώ τα γονίδια ASXL1TET2, και SRSF2 ανευρίσκονται πιο συχνά μεταλλαγμένα, αλλά υπάρχουν και σε άλλα μυελοδυσπλαστικά/μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, η παρουσία μεταλλάξεων στο SETBP1 ή/και στο ETNK1 υποστηρίζει τη διάγνωση MDS/MPN-N (Meggendorfer et al. 2013, Piazza et al. 2013, Zoi & Cross 2015, Meggendorfer et al. 2018). Μεταλλάξεις στα γονίδια ASXL1 και SETBP1 σχετίζονται με δυσμενή πρόγνωση (Meggendorfer et al. 2013, Zoi & Cross 2015). Διαφορική διάγνωση από τη χρονία ουδετεροφιλική λευχαιμία (CNL) απαιτείται επί παρουσίας μετάλλαξης στο CSF3R γονίδιο (WHO 2022). Οι μεταλλάξεις στα γονίδια CSF3και JAK2 συγχρόνως επιτρέπουν στοχευμένη θεραπεία.

acml-abb1-1600x-q99.jpg

Εικόνα 1: Επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις στην aCML (modeled according to Meggendorfer et al. 2018)