Είναι μια εξέταση που ανιχνεύει κληρονομικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.
Σε ποιες περιπτώσεις χρειάζεται:
- Προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης?
- Εγκυμοσύνη (επαναλαμβανόμενες αποβολές)?
- Επικείμενη χειρουργική επέμβαση?
Πώς λειτουργεί:
Ο έλεγχος εστιάζει σε γονίδια που σχετίζονται με την πήξη του αίματος. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των παραγόντων πήξης, οδηγώντας σε αυξημένη τάση για θρόμβωση.
- Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχετε ιστορικό θρόμβων, ο έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο για μελλοντικά επεισόδια.
- Ορισμένες γυναίκες με θρομβοφιλία μπορεί να χρειαστούν προληπτική αντιπηκτική αγωγή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Σε περίπτωση προγραμματισμένης χειρουργικής επέμβασης, ο έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση του κινδύνου για μετεγχειρητική θρόμβωση
Ποιες μεταλλάξεις ελέγχονται:
Ορισμένες από τις πιο συχνά ελεγχόμενες μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:
- Παράγοντας V Leiden: Αυτή η μετάλλαξη είναι η πιο συχνή κληρονομική αιτία θρομβοφιλίας.
- Παράγοντας II (Προθρομβίνη): Η μετάλλαξη G20210A σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων.
- Μεθυλενοτετραϋδροφολικό συνθάση (MTHFR): Η μετάλλαξη C677T μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τα οποία με τη σειρά τους σχετίζονται με θρομβοφιλία.
Χρειάζεται κάποια ειδική προετοιμασία;
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση.